Keiichi Akizuki, Takuro Kameda, Kotaro Shide, Kazuya Shimoda*
Se han descrito tumores de células germinales mediastínicos (mGCT) y neoplasias hematológicas concurrentes en el mismo paciente en el 2-3% de los casos de TCG extragonadales. En la mayoría de los casos, los TCG implicados son no seminomatosos y mediastínicos, mientras que las neoplasias hematológicas (MH) suelen ser leucemia megacarioblástica aguda. El isocromosoma 12p se ha detectado con frecuencia en ambos tumores. Recientemente, se han descrito dos casos de mGCT concurrentes y leucemia mieloide aguda que albergaban mutaciones de TP53 y PTEN. Publicamos nuestro artículo de investigación sobre el caso de un paciente masculino de 37 años con TCG concurrente y leucemia megacarioblástica aguda. De manera similar a estudios previos, las mutaciones de TP53 y PTEN eran compartidas en ambos tumores, además de las otras siete mutaciones compartidas. Esto sugiere que la aparición simultánea de GCT y HM está asociada con un clon fundador común con una coexistencia característica de mutaciones TP53 y PTEN.