Clínicas en Salud Maternoinfantil

Abstracto

Prueba de género temprana SneakPeek: el método más temprano y preciso para determinar el sexo del feto a las 6 semanas de gestación

Henriett Diana Szucs*, Lia Asprer, Nora Abunadi, Haley Milot, Sarah Cacia, Chris Jacob

Antecedentes: Se ha demostrado anteriormente que la prueba de determinación temprana del sexo del feto SneakPeek® tiene una precisión del 99,9 % a la hora de determinar el sexo del feto a las siete semanas de gestación. Hasta donde sabemos, ningún estudio anterior ha demostrado que la identificación del sexo del feto a partir del plasma materno antes de las siete semanas de gestación sea tan precisa. El ensayo SneakPeek se optimizó aún más para permitir la identificación del sexo del feto en gestaciones más tempranas y sus características de rendimiento se determinaron a las seis semanas de gestación.

Método: Entre mayo y septiembre de 2021, se reclutaron 156 mujeres embarazadas de 12 clínicas en los Estados Unidos. Después de excluir a las participantes que informaron un aborto espontáneo durante el estudio, informaron un embarazo gemelar o de trillizos o calcularon mal la edad gestacional en el momento de la recolección de la muestra inicial, 115 personas completaron el ensayo en su totalidad. Se extrajeron de tres a cuatro mililitros (mL) de sangre materna de cada participante mediante venopunción en tres edades gestacionales (es decir, 6, 7 y 8 a 10 semanas de gestación). El plasma materno se separó de la sangre completa mediante centrifugación. Utilizando un kit comercial de aislamiento de ADN, se extrajo ADN libre circulante (ccfDNA) de las muestras de plasma materno. Se utilizó PCR cuantitativa en tiempo real para detectar ADN fetal masculino utilizando una secuencia de múltiples copias en el cromosoma Y y ADN libre total de células utilizando un gen diana de control autosómico. El sexo fetal se determinó a partir de los resultados de la qPCR utilizando un algoritmo que incluye los valores del ciclo de cuantificación (Cq) de la secuencia diana Y y del gen de control autosómico. Dado que se descubrió que la prueba de género temprana SneakPeek® tiene una precisión del 99,9 % a las 7 y 8 semanas de gestación o más tarde, los resultados de la prueba de sexo fetal para las muestras de gestación de seis semanas se confirmaron con los resultados de las muestras de las 7 y 8 a 10 semanas. También se utilizó la ecografía para confirmar los resultados de la prueba SneakPeek para 103 embarazos en el estudio.

Resultados: SneakPeek determinó con precisión el sexo fetal a las seis semanas en 113 sujetos de este estudio; los resultados de dos sujetos no fueron concluyentes. Los resultados de la prueba en edades gestacionales posteriores (7 y 8+ semanas) coincidieron con los resultados de la prueba a las seis semanas. Todos los resultados de la ecografía coincidieron con los resultados de la prueba SneakPeek en este estudio. La precisión, sensibilidad y especificidad de SneakPeek fueron del 100 %, 100 % y 100 % para la identificación del sexo fetal, respectivamente. No se observaron resultados falsos positivos o falsos negativos en este estudio.

Conclusión: La prueba de género temprana SneakPeek® demostró ser 100 % precisa para la determinación del sexo fetal a las 6 semanas de gestación. La prueba de género SneakPeek es el método más temprano y preciso para la determinación del sexo fetal. La prueba de ADN de género temprana SneakPeek puede proporcionar información genética prenatal un mes antes que las pruebas prenatales no invasivas tradicionales (por ejemplo, NIPS).