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Abstracto
Impactos somáticos en enfermedades hepáticas poliquísticas
Wybrich R Cnossen y Joost PH Drenth
La enfermedad hepática poliquística (EHP) comprende una serie de trastornos en los que se desarrollan múltiples quistes distribuidos por todo el hígado, ya sea de forma focal o uniforme. Los quistes hepáticos son cavidades llenas de líquido revestidas por epitelio benigno. La EHP es el fenotipo principal de la enfermedad hepática poliquística aislada (EHP) y de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD). Los principios moleculares de la carcinogénesis indican que hay una acumulación de múltiples mutaciones (somáticas). Este concepto supone que la presencia de una mutación de la línea germinal ('primer golpe') en un trastorno hereditario requiere un 'segundo golpe' a nivel somático para que se produzca el desarrollo del quiste. El segundo golpe es el paso limitante y da como resultado la inactivación somática del alelo normal. Los estudios han identificado golpes somáticos secundarios en los tejidos de quistes hepáticos humanos en la EHP y la ERPAD. La inactivación de ambas copias en la EHP se demuestra a través de mutaciones somáticas o pérdida de heterocigosidad (LOH). La frecuencia de mutaciones somáticas varía entre genes y trastornos genómicos. Los estudios genéticos detectaron LOH en el 9% y mutaciones somáticas en el 8-29% en quistes hepáticos derivados de ADPKD. En PCLD, casi ~80% de los quistes hepáticos de portadores de PRKCSH habían perdido completamente el gen PRKCSH. Existe una heterogeneidad clínica importante entre los pacientes con PLD. Las diferencias en la expresión fenotípica pueden explicarse por la edad, el género y el entorno, pero también los genes modificadores o los eventos somáticos inactivadores pueden desempeñar un papel clave. Esta revisión brindará una descripción general de los datos obtenidos de los estudios genéticos en tejidos de quistes hepáticos de pacientes con PCLD y ADPKD en relación con las manifestaciones clínicas.