Almuthana Kh Hameed, Athraa H Hassoon y Harith K Buniya
El ADN mitocondrial (ADNmt) es un genoma circular pequeño ubicado dentro de las mitocondrias en el citoplasma de la célula, tiene un fragmento más pequeño de 1,1 kbp que se llama región de control (D-loop). Este artículo tiene como objetivo estudiar la mayor parte de esta región mediante el uso de la técnica de secuenciación y encontrar el grado de variación característico de este fragmento. Se utilizó el kit de extracción Geneaid para extraer todo el ADN genómico, y luego se realizó la amplificación del fragmento D-loop mediante PCR con cebadores específicos. Los productos de PCR se secuenciaron y se detectaron las variaciones utilizando el programa MEGA7. Se descubrieron diferentes polimorfismos en esta región tanto para muestras de sangre como de músculo de la población iraquí. La acumulación de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el bucle de desplazamiento del ADNmt puede estar asociada con el envejecimiento. En este estudio, se identificaron los SNP en el bucle D mitocondrial de muestras de sangre y músculo, y se estimó su asociación con el envejecimiento. La mayoría del nucleótido del polimorfismo se ubicó en la región del bucle D. La transición, transversión, inserción y deleción de nucleótidos fueron causas de variaciones importantes en la secuenciación de nucleótidos. El número total de mutaciones en muestras de sangre de individuos jóvenes fue de 37 mutaciones (4,3%) y 48 mutaciones (5,6%) en muestras de músculo para los mismos individuos, mientras que el número total de mutaciones en muestras de sangre de individuos mayores fue de 667 mutaciones (78%) y 93 mutaciones (10,8%) en muestras de músculo para los mismos individuos. Existen diferencias significativas en el número de mutaciones en personas mayores, específicamente en muestras de sangre la incidencia y frecuencia de mutaciones fueron mayores que en los grupos de edad más jóvenes. El análisis de polimorfismos genéticos en el bucle D mitocondrial puede ayudar a identificar la variación más importante tanto en individuos iraquíes jóvenes como adultos.