Biología y Medicina

Abstracto

Polimorfismo del codón 10 de TGFB1 y su asociación con el desarrollo de la miopía: un estudio de casos y controles

Sandhya A, Bindu CH, Reddy KP, Vishnupriya S

La elongación axial excesiva en la miopía alta progresiva se asocia con eventos de remodelación escleral que resultan en una arquitectura disminuida de las fibrillas esclerales del ojo. El factor de crecimiento transformante beta (TGF-β) es un factor de crecimiento pleotrópico importante que modula los niveles de proteínas específicas de la matriz extracelular (ECM) durante la remodelación escleral. En el presente estudio de asociación de casos y controles (207 casos de miopía alta, 96 casos de miopía baja y 250 casos de control), nuestro objetivo fue investigar la asociación genética del polimorfismo del codón 10 de TGFB1 en el exón 1 (T869C) en pacientes con miopía de la población del sur de la India utilizando la técnica PCR-RFLP. La distribución del genotipo en pacientes con miopía alta no reveló una variación significativa, pero hubo una ligera elevación de la frecuencia de TC heterocigoto (21,2 %) en comparación con el grupo de control (16,8 %). Sin embargo, los casos de miopía baja mostraron una frecuencia elevada del genotipo CC (14,6 %) en comparación con los controles (8,0 %). Se observó una elevada frecuencia del genotipo CC en el grupo de miopía baja entre los hombres (21,4 % frente al 9,3 %), y en los casos de aparición temprana (23,1 %), incidencia familiar (17,2 %) y sin consanguinidad parental (15,5 %). Nuestros resultados sugirieron que los individuos con genotipo CC podrían presentar un riesgo específico de progresión de la miopía según el sexo, especialmente en los casos de miopía de aparición temprana.