Abstracto

Distrofia muscular facioescapuloperoneal autosómica dominante con deleción cromosómica 4q35 en dos familias rusas

Kazakov V, Rudenko D, Kolynin V y Pozdnyakov A

Describimos el patrón de afectación muscular en dos familias con distrofia muscular facioescapuloperoneal (FSPMD) autosómica dominante ligada al cromosoma 4q35, en las que los pacientes fueron reexaminados por VK entre 24 y 28 y entre 35 y 37 años después de su primer examen. La enfermedad comenzó con afectación inicial de los músculos de la cintura facial y escapular y, algún tiempo después, del grupo muscular peroneo (tibial anterior). Sin embargo, en dos probandos, el proceso distrófico se extendió gradualmente a los muslos (grupo muscular posterior, es decir), la cintura pélvica (músculos glúteo mayor, es decir) y la parte superior del brazo (los músculos bíceps braquial estaban ligeramente afectados) y en tres de sus familiares con fenotipo clínico facioescapuloperoneal (FSP) se reveló la afectación grave de algunos músculos posteriores del muslo durante el estudio de resonancia magnética. En este sentido, sería más correcto utilizar el término “distrofia muscular facioescapulolimbe tipo 2 (FSLD2), un tipo descendente con un “salto” con fenotipo FSP inicial” en lugar del nombre de distrofia muscular facioescapuloperoneal. El fenotipo FSP constituye simplemente una etapa en el desarrollo de FSLD2. El patrón de afectación muscular en TC y RMN no se correlaciona completamente con el patrón clínico de afección muscular. Suponemos que la FSPMD clásica de AD es una forma clínica independiente que es diferente de la FSHD clásica, aunque ambas están relacionadas con la deleción cromosómica 4q35.

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