Cuidado de la salud: Reseñas actuales

Abstracto

Evolución clínica de los trastornos de la glicosilación de proteínas en combinación con numerosos signos de disembriogénesis

Dmitri Tokariev

Recientemente, han adquirido un gran interés práctico las enfermedades de origen genético, principalmente con herencia autosómica recesiva, causadas por trastornos del proceso de glicosilación de proteínas: los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG).

Según los datos actuales, las principales manifestaciones clínicas de estas enfermedades son diversos trastornos neurológicos: convulsiones, retraso del desarrollo psicomotor, diversos trastornos somáticos bastante graves: trastornos respiratorios, manifestaciones de miocardiopatía, trastornos gastrointestinales, incluida diarrea perdedora de proteínas, anemia y manifestaciones hematológicas. , síndrome hemorrágico, inmunodeficiencias en forma de manifestaciones de infecciones bacterianas amenazantes y otras, a menudo en el contexto de numerosos estigmas de disembriogénesis (pequeñas anomalías del desarrollo), con aparición de manifestaciones desde el período neonatal.

Los trastornos multiorgánicos y multisistémicos en estas enfermedades son causados ​​por una violación de uno de los procesos biológicos clave: la glicosilación, debido a la cual la parte de carbohidrato se une a la cadena polipeptídica y sintetiza una molécula completamente funcional.

Dado que la mayoría de los CDG conocidos actualmente se caracterizan por la presencia de diversos trastornos somáticos y neurológicos en combinación con pequeñas anomalías del desarrollo, es posible asumir la relación entre las manifestaciones clínicas y fenotípicas y la naturaleza de los trastornos de la glicosilación de ciertas proteínas, incluida la alfa-1-glicoproteína ácida.

Para ello, se propuso utilizar una escala especialmente desarrollada para evaluar el fenotipo para el diagnóstico precoz de enfermedades determinadas genéticamente, en particular, la CDG.