Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

El diagnóstico de beta talasemia con niveles de HbA2 limítrofes entre la población de Kelantan

Rosnah B, Nani Shahida S, Mohd Nazri H, Marini R, Noor Haslina MN, Shafini MY, Wan Zaidah A

El nivel de HbA2 superior al 4% es el parámetro confiable para identificar al portador de β-talasemia. Sin embargo, en algunos casos el nivel no suele estar aumentado, lo que conduce a un dilema diagnóstico. Por lo tanto, los objetivos de este estudio fueron evaluar la existencia de β-talasemia entre la muestra de HbA2 limítrofe. De 11.790 muestras recibidas para el cribado de talasemia, se encontró que 405 (3,4%) tenían un nivel de HbA2 limítrofe. De estas, 117 (28,9%) muestras se seleccionaron mediante un muestreo aleatorio simple para PCR. Se utilizó ARMS-PCR multiplex para detectar la mutación del gen de β-globina y PCR gap multiplex para la deleción del gen de α-globina. El resultado reveló que 36 (30,8%) tenían mutaciones del gen de β-globina, 8 (6,8%) tenían deleciones del gen de α-globina y 1 (0,9%) tenía coexistencia de defectos en los genes de α y β-globina.

La mutación genética detectada con mayor frecuencia fue la CD 19 (AG), detectada en 17 muestras (45,9 %), seguida de 9 (24,3 %) con mutación IVS 1-1 (GA), 5 (13,5 %) con mutación Poly A y 1 (2,7 %) con mutación CAP +1 (AC). Dos muestras (5,4 %) mostraron mutaciones de Poly A y CD19, 2 (5,4 %) mostraron mutación de IVS 1-1 y CD 19, mientras que 1 (2,7 %) mostró mutaciones de IVS 1-5 y CD 19. Este estudio mostró 10 (27,0 %) resultados moleculares positivos a pesar de que el nivel de HbA2 era de solo 3,0 %. Hubo un número significativo de personas con HbA2 entre 3,0 % y 3,9 % y confirmadas como portadoras de talasemia por PCR. Estos datos pueden sugerir que es necesario revisar el nivel de HbA2 para garantizar el éxito del programa de detección de talasemia en nuestra población.