Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

El quinto caso de enfermedad renal terminal en la misma familia debido al síndrome de Alport

Jamal Qasem Abumwais

Antecedentes: El síndrome de Alport incluye un grupo de trastornos hereditarios heterogéneos que afectan las membranas basales del riñón y pueden afectar la cóclea y el ojo. Es una enfermedad renal progresiva caracterizada por hematuria e insuficiencia renal progresiva que a menudo se acompaña de sordera neurosensorial y/o anomalías oculares, principalmente manchas maculares y lenticono. La heterogeneidad en las manifestaciones clínicas y patológicas, la edad en la que se desarrollan los primeros síntomas y la edad en la que se desarrolla la insuficiencia renal se deben a las diferencias en el modo de herencia. El modo de herencia es ligado al cromosoma X en el 80%, autosómico recesivo en el 15% y autosómico dominante en aproximadamente el 5% de los casos notificados.

Presentación del caso: Reporto el caso de una mujer de 48 años con antecedentes de insuficiencia renal e hipertensión desde hacía muchos años, que fue admitida en la unidad de emergencia del Hospital Mártir Dr. Khalil Sulaiman en la ciudad de Jenin el 13/12/2012 con fatiga, dolor de cabeza, náuseas, vómitos y anorexia. Según los análisis de laboratorio, la ecografía renal, el examen físico, la historia clínica y los antecedentes familiares, se le diagnosticó a la paciente enfermedad renal terminal debido al síndrome de Alport. El examen clínico no reveló anomalías auditivas ni oculares.

Conclusión: A partir de los síntomas clínicos, como la ausencia de anomalías auditivas y oculares, y de la lenta progresión a enfermedad renal terminal en esta paciente y en los otros miembros afectados de la familia, que se presentó a una edad relativamente avanzada, parece que el modo de herencia del síndrome de Alport en esta paciente y en otros miembros de su familia es autosómico dominante, pero se necesitan estudios genéticos para confirmar esta cuestión. A los demás miembros de esta familia se les debe realizar un examen de función renal, incluso a los que parecen sanos, especialmente porque dos de ellos padecen hipertensión desde hace muchos años.