Informes de casos de diabetes

Abstracto

Las variantes del gen de la gamma-glutamilciclotransferasa interactúan con el tabaquismo y el consumo de verduras y frutas para influir en el riesgo de diabetes tipo 2

Julia Azarova

Abstracto

Antecedentes: El desequilibrio en el sistema de homeostasis redox es un vínculo importante en la patogénesis de la diabetes tipo 2 (DT2). La gamma-glutamil ciclotransferasa es una enzima de defensa antioxidante directamente involucrada en el metabolismo del glutatión, un antioxidante endógeno.

Objetivo: El objetivo del estudio fue examinar la asociación de los polimorfismos rs38420 (G>A), rs4270 (T>C), rs6462210 (C>T) y rs28679 (G>A) en el gen GGCT con el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

 Materiales y métodos: El estudio incluyó a 1022 pacientes con diabetes tipo 2 y 1064 voluntarios sanos. La genotipificación del polimorfismo del gen GGCT se realizó utilizando tecnología iPLEX en un espectrómetro de masas de tiempo de vuelo del genoma MassArray Analyzer 4 (Agena Bioscience).

Resultados: Por primera vez, hemos identificado la asociación del polimorfismo rs4270 en el gen GGCT con un riesgo reducido de diabetes tipo 2 en la población rusa. También hemos establecido interacciones genéticas y ambientales asociadas con la predisposición a la enfermedad. El efecto protector del gen gammaglutamil ciclotransferasa se observó solo en no fumadores bajo la condición de consumo diario de verduras y frutas frescas, mientras que no se observó en personas con un consumo insuficiente de alimentos vegetales, así como en todos los pacientes fumadores. En pacientes con diabetes tipo 2, el nivel de peróxido de hidrógeno y monómero de glutatión aumentó considerablemente en comparación con los controles. También se encontró que el SNP rs4270 estaba asociado con niveles elevados de glutatión reducido en el plasma de diabéticos tipo 2.

Conclusión: Así, por primera vez se estableció que la variante polimórfica rs4270 en el gen GGCT está asociada a una predisposición a la diabetes tipo 2, pero su relación con la enfermedad está modulada por el tabaquismo y el consumo de alimentos vegetales frescos.