Vasssilios Lougaris, Giacomo Tampella, Manuela Baronio, Massimiliano Vitali y Alessandro Plebani
Las células B se generan en la médula ósea y luego ingresan a la periferia, donde tiene lugar el proceso de maduración que conduce a la formación de una respuesta inmune humoral eficaz. Los defectos en este proceso altamente regulado en la periferia se han considerado responsables de la patogénesis de la inmunodeficiencia variable común (IDCV) durante más de 6 décadas. La IDCV se caracteriza tradicionalmente por niveles bajos de inmunoglobulina sérica y una respuesta de anticuerpos defectuosa en presencia de un número normal de células B periféricas. El espectro clínico de la IDCV es muy variable e incluye infecciones recurrentes, complicaciones autoinmunes y mayor susceptibilidad al cáncer y los linfomas. Sin embargo, solo en la última década, los defectos genéticos subyacentes a este defecto de maduración de las células B se han dilucidado parcialmente en un pequeño porcentaje de los pacientes afectados. Esta revisión se centrará en el estado actual de la técnica con respecto a las alteraciones genéticas conocidas asociadas con la patogénesis de la IDCV.