Bioquímica y Bioquímica Analítica

Abstracto

El manejo de la tirosinemia

Peterchris Okpala*, Sandra Okpala

La tirosinemia es un trastorno metabólico genético autosómico recesivo poco frecuente que se produce debido a un error del metabolismo que afecta a la capacidad del cuerpo para descomponer la tirosina, un aminoácido. Las personas experimentan tres tipos de tirosinemia: tirosinemia I, tirosinemia II y tirosinemia III. En los Estados Unidos, la incidencia de tirosinemia I se presenta en uno de cada 100.000 nacidos vivos. Las personas con tirosinemia tipo I experimentan signos y síntomas adversos, que incluyen sangre en las heces, vómitos, retraso del crecimiento, fatiga, poco aumento de peso, diarrea y olor a repollo. El estudio ofrece información detallada sobre los métodos de tratamiento y prevención basados ​​en evidencia para la tirosinemia. La realización de la investigación se basa en datos empíricos y evidencia de artículos revisados ​​por pares con información precisa y detallada sobre los métodos de tratamiento farmacológicos y no farmacológicos de la tirosinemia. El estudio incluye un análisis del apoyo psicosocial, el asesoramiento genético, la terapia nutricional, el trasplante de hígado, la educación del paciente y la terapia con nitisinona que utilizan los médicos para controlar la tirosinemia de forma adecuada. Aunque la revisión bibliográfica contiene información detallada, los artículos no proporcionan información sobre los efectos secundarios de las terapias nutricionales, de trasplante de hígado y genéticas. Los investigadores deberían realizar más investigaciones para revelar los efectos secundarios de los métodos de tratamiento farmacológicos y no farmacológicos. En general, el estudio anima a los trabajadores sanitarios interprofesionales a aplicar métodos de tratamiento farmacológicos y no farmacológicos basados ​​en la evidencia para controlar la tirosinemia.