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Abstracto
La forma alélica más leve, el síndrome del cuerno occipital, en contraste con la forma más grave, la enfermedad de Menkes, es causada por cantidades muy pequeñas de transcripción normal de ATP7A.
Mogensen M
El gen ATP7A codifica la ATPasa transportadora de cobre ATP7A, importante para regular el nivel de cobre [Cu (I)] en las células. En el intestino delgado, la proteína ATP7A ayuda a controlar la absorción de Cu (I) de los alimentos. El gen ATP7A contiene 23 exones. Las variantes patógenas del gen ATP7A dan lugar a dos trastornos diferentes por deficiencia de cobre, el síndrome del cuerno occipital (OHS; OMIM #304150) y la forma más grave, la enfermedad de Menkes (MD; OMIM #309400).
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado