Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Segundo caso de muerte en una misma familia por insuficiencia renal crónica y oxalosis sistémica como consecuencia de hiperoxaluria primaria tipo 1

Jamal Qasem Abumwais

Antecedentes: La hiperoxaluria primaria es una causa poco frecuente de insuficiencia renal crónica en niños de todo el mundo, pero es una causa importante de insuficiencia renal crónica entre niños menores de 15 años en el distrito de Yenín (Palestina), contribuyendo con aproximadamente el 67% de las causas de insuficiencia renal crónica entre estos niños, como se encontró en un estudio previo. La forma infantil de hiperoxaluria se manifiesta tempranamente con nefrocalcinosis y conduce a insuficiencia renal terminal en la primera infancia y la forma más grave puede conducir a la muerte durante el primer año de vida.

Presentación del caso: Reportamos el caso de un niño de 8 años con antecedentes de hiperoxaluria primaria tipo 1 desde los tres meses de edad, que presentó ascitis, edema generalizado, fiebre, miopatía, capacidad de movimiento limitada, malestar general, desnutrición severa y dificultades respiratorias. Los estudios clínicos, de laboratorio, ecografía y cardíacos revelaron insuficiencia renal terminal acompañada de insuficiencia cardíaca, insuficiencia hepática, cirrosis hepática y oxalosis sistémica. El paciente se encontraba en mal estado, permaneció 4 días en la UCI y falleció al cuarto día por complicaciones de oxalosis sistémica.

Conclusión: La historia reveló que este es el segundo caso de muerte en la misma familia por enfermedad renal crónica terminal y complicaciones de hiperoxaluria primaria. La primera muerte fue la de su hermano, que falleció a los tres meses de edad, hace unos 10 años. Parece que la hiperoxaluria primaria tipo 1 en esta familia es muy grave y conduce a enfermedad renal terminal y oxalosis sistémica en la primera infancia a pesar del tratamiento conservador. Dado que, a veces, hay más de un caso de hiperoxaluria primaria en la misma familia, todos los niños de la familia con antecedentes de hiperoxaluria primaria, incluso los que parecen sanos, deben ser examinados para detectar la enfermedad, ya que el diagnóstico temprano es importante para las estrategias de tratamiento y para retrasar las complicaciones, como la enfermedad renal terminal y la oxalosis sistémica.