Revista de farmacogenómica y farmacoproteómica

Abstracto

Análisis del genotipo de la tiopurina metiltransferasa en pacientes pediátricos en Australia del Sur. Una auditoría retrospectiva de las prácticas de prescripción.

Mahindroo S, Fletcher J, Hissaria P, Hakendorf P, Nicholson S.

Antecedentes: Las tiopurinas se utilizan para tratar una serie de afecciones médicas, entre ellas la enfermedad inflamatoria intestinal, la leucemia linfoblástica aguda y el eccema grave en niños. La identificación de alelos variantes antes de la prescripción ayuda a reducir los eventos adversos relacionados con las tiopurinas. El objetivo del estudio fue explorar la utilidad clínica de la genotipificación de TPMT en una población pediátrica en Australia del Sur, específicamente la aceptación de las pruebas y si los resultados están guiando la dosificación adecuada de tiopurinas de acuerdo con las pautas internacionales establecidas actuales. Métodos: Se realizó una auditoría retrospectiva revisando a todos los pacientes menores de 18 años que se sometieron a la genotipificación de TPMT en Australia del Sur durante el período de 10 años entre enero de 2004 y enero de 2014. Los datos sobre la demografía y las prácticas de prescripción se recopilaron de los registros médicos de 260 pacientes pediátricos. Resultados: Los gastroenterólogos pediátricos solicitaron el 67% de los genotipos de TPMT realizados. Se confirmaron alelos con pérdida de función en casi el 9% de los casos. Hubo correlaciones positivas entre los eventos adversos y si la prueba se utilizó correctamente (p 0,011) y con la unidad de subespecialidad (p < 0,001). Oncología registró el mayor porcentaje de eventos adversos 63,5%, mientras que solo comprendía el 16,5% del conjunto total de datos. Conclusión: La práctica de prescripción más segura en todos los grupos de pacientes es garantizar que se realice la prueba TPMT genyope antes de la administración y que la dosificación se guíe por los resultados y las pautas establecidas.