Genética hereditaria: investigación actual

Abstracto

Agenesia tibial y complejo de Gollop-Wolfgang en tres hermanos nacidos de una mujer epiléptica tratada con carbamazepina: teratogenicidad

Nasir Muzaffar

El término “deficiencia de las extremidades” incorpora la ausencia y/o reducción del tamaño de cualquiera de los 120 huesos de las extremidades humanas, con alrededor de 205 entidades nosológicas identificadas. De estas, el complejo de Gollop-Wolfgang (GWC) es una anomalía rara que comprende la ausencia de tibia y fémur bifurcado ipsilateral con ectrodactilia. Hay poca literatura que implique a los fármacos antiepilépticos en la etiología del GWC, pero la teratogenicidad de los antiepilépticos, especialmente el valproato, está bien documentada. El manejo de la epilepsia durante el embarazo requiere un equilibrio entre el control, los riesgos involucrados en las convulsiones no controladas y la teratogenicidad de los fármacos antiepilépticos. Este estudio presenta a tres hermanos con GWC y agenesia tibial cuya madre epiléptica había estado en tratamiento con carbamazepina durante 10 años. Hasta donde sabe el autor, esta es la primera vez que se ha implicado a la carbamazepina en la causa de GWC/agenesia tibial.