Revista de trastornos sanguíneos y transfusiones

Abstracto

Talasemia α homocigótica dependiente de transfusión en pacientes con hipospadias asociada en tres sobrevivientes

Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Aini Salmah Rabiee, Yeoh Seoh Leng, Mohd Hishamshah Mohd Ibrahim y Zubaidah Zakaria

La alfa-talasemia es el resultado de una disfunción del gen de la α-globina. Los tipos de mutaciones incluyen grandes deleciones y mutaciones puntuales. La forma más grave de α-talasemia es la hidropesía fetal, que es causada por la homocigosidad de ciertos tipos de deleciones o mutaciones puntuales, y algunos casos fueron el resultado de una combinación de ambas. Aquí, describimos tres casos de α-talasemia homocigótica que continúan sobreviviendo, todos con hipospadias. Los primeros dos casos fueron gemelos de 5 años a los que se les diagnosticó deleción homocigótica de SEA y la primera descripción de un niño de 20 meses con el genotipo de la mutación homocigótica Cd 59 (GGC>GAC) del gen HBA2. Los pronósticos para cualquier tipo de mutación de α-talasemia que se sepa que conduce a hidropesía fetal en fetos masculinos deben estar informados sobre la supervivencia potencial asociada con la hipospadias.