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Abstracto
Dos duplicaciones intersticiales superpuestas de novo en 10q22 asociadas con trastornos del habla, problemas de conducta, anomalías genitales, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual
Weipeng Wang, Jieping Song, Hui Li y Haiming Yuan
Las variantes del número de copias (CNV) que afectan a la región cromosómica 10q22 rara vez se informan. En la actualidad, solo se han informado ocho pacientes con deleciones en este locus. Las duplicaciones recíprocas son más raras y nunca se han descrito. Aquí, informamos de dos pacientes no relacionados con duplicaciones superpuestas de novo en 10q22 detectadas por análisis de microarrays cromosómicos de alta resolución (CMA). El CMA reveló dos duplicaciones: arr 10q22.1q22.3(72331092-78710233) × 3 dn y arr 10q22.1q22.3(70742930-80565963) × 3 dn. Se observaron alteraciones del habla, problemas de conducta, anomalías genitales, rasgos dismórficos, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual en ambos pacientes. La región genómica compartida y las características clínicas similares sugieren un nuevo síndrome de duplicación de genes contiguos en 10q22. Con base en todos los CNV patógenos delineados y los genes candidatos identificados en este intervalo, la región crítica para el nuevo síndrome de duplicación genómica se encuentra en 10q22.2.