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Abstracto
Dos nuevas mutaciones en el gen AGK: informes de dos casos con síndrome de Senger
Deniz Kor, Berna Seker Yılmaz, Ozden Ozgur Horoz, Gulay Ceylaner, Selcuk Sızmaz, Fadli Demir y Neslihan Onenli Mungan
Se sabe que las mutaciones en el gen AGK causan el síndrome de Senger, un trastorno recesivo poco frecuente que se caracteriza por cataratas congénitas, miocardiopatía hipertrófica, miopatía esquelética, intolerancia al ejercicio y acidosis láctica con un desarrollo mental normal. Desde el primer informe de Sengers et al. en 1975, se han descrito alrededor de 50 individuos con este síndrome. En este artículo informamos sobre dos nuevas mutaciones en el gen AGK en dos pacientes con síndrome de Senger neonatal.
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado