Trastornos cerebrales y terapia

Abstracto

Variaciones sobre un tema: modelos Crispr para trastornos 15q11-Q13 y más

Barbara J. Bailus

Objetivo: Los trastornos genéticos que afectan a la región 15q11-q13 en humanos son complejos y a menudo presentan una variedad de tipos de mutaciones que pueden afectar a múltiples genes en la región. El síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son trastornos del desarrollo neurológico causados ​​por mutaciones en esta región. En la población de pacientes se exhiben diversas mutaciones, desde deleciones puntuales hasta grandes deleciones. Aunque las mutaciones que causan varios de estos trastornos se comprenden y caracterizan bien, la disponibilidad de modelos in vivo que reflejen con precisión la alta variación de mutaciones en pacientes individuales no ha sido factible. Esta revisión examina cómo la aplicación de la tecnología CRISPR puede dar como resultado modelos más precisos de los trastornos 15q11-q13 y otros trastornos de múltiples genes, incluidos los trastornos del espectro autista.

Antecedentes: Los métodos anteriores para crear modelos de enfermedades eran costosos y exigían mucho trabajo, lo que hacía imposible representar con precisión la variación en trastornos genéticos complejos. El avance de la tecnología CRISPR ha cambiado drásticamente la facilidad de producir modelos in vivo para enfermedades en las que la mutación varía de un individuo a otro.

Métodos: Una revisión de la literatura relevante sobre el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi y la tecnología CRISPR, y las implicaciones de la aplicación de la tecnología CRISPR al campo del autismo.

Resultados: La tecnología CRISPR tiene el potencial de impactar drásticamente en el campo de los trastornos 15q11-q13 y el autismo en la creación de modelos in vivo más variados y precisos, lo que mejorará nuestra comprensión de estas enfermedades y potencialmente conducirá a mejores tratamientos.