Abstracto

Enfermedades del transporte de vitaminas en el cerebro: atención a los folatos, la tiamina y la riboflavina

Reynold Spector

Antecedentes: En la última década se han definido trastornos neurológicos infantiles que implican un transporte inadecuado de tiamina, riboflavina o folatos al cerebro. Estos involucran dos transportadores de folato (el receptor de folato α o el transportador de folato acoplado a protones), uno de tiamina y dos de los seis transportadores de riboflavina. Dependiendo de las mutaciones involucradas, sin un diagnóstico y tratamiento específicos, los fenotipos varían de leves a graves y fatales.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado