Reynold Spector
Antecedentes: En la última década se han definido trastornos neurológicos infantiles que implican un transporte inadecuado de tiamina, riboflavina o folatos al cerebro. Estos involucran dos transportadores de folato (el receptor de folato α o el transportador de folato acoplado a protones), uno de tiamina y dos de los seis transportadores de riboflavina. Dependiendo de las mutaciones involucradas, sin un diagnóstico y tratamiento específicos, los fenotipos varían de leves a graves y fatales.