Revista de Investigación Clínica y Bioética

Abstracto

Secuenciación completa del genoma del ADN infantil para investigación: aspectos a tener en cuenta

Gallinas Kristien

Las técnicas para secuenciar el exoma completo o incluso el genoma de un individuo están evolucionando rápidamente. Los expertos creen que en el futuro será posible secuenciar el genoma completo de un individuo por mil dólares o menos [1]. La aparición de técnicas de secuenciación rentables abre muchas posibilidades para el diagnóstico y la detección genética. Además, la investigación genética también se beneficiará enormemente [2]. Por ejemplo, la investigación sobre el componente genético del trastorno del espectro autista podría dar un gran paso adelante, ya que se cree que los genes que contribuyen a este trastorno se encuentran en todo el genoma [3]. La investigación genética sobre el ADN extraído de niños ha demostrado ser necesaria y fructífera. Dicha investigación puede centrarse en enfermedades infantiles específicas, pero también puede adoptar la forma de estudios de cohorte longitudinales, en los que se hace un seguimiento de los niños durante varios años para comparar los datos genotípicos y fenotípicos. Las cuestiones éticas que plantea la participación de niños en la investigación genética no son análogas a las que plantea la participación de adultos, ni se corresponden completamente con las que plantea la participación de niños en ensayos clínicos. Estas cuestiones incluyen cuestiones sobre los riesgos y los beneficios, el alcance del consentimiento de los padres y la devolución de los resultados de la investigación individual.