La miopatía pseudohipertrófica es un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Las mutaciones interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos sanos. Los síntomas comienzan en la infancia, principalmente en los niños. Algunas personas que tienen distrofia muscular finalmente pierden la capacidad de caminar, mientras que otras pueden tener problemas para respirar o tragar.
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