Toinette Hartshorne, Ferrier Le, Jordan Lang, Harrison Leong, Kathleen Hayashibara, Dominique Dewolf y Elliot Shelton
Los avances en la medicina personalizada han llevado a un aumento en los estudios farmacogenómicos que implican la prueba de individuos para enzimas del metabolismo de fármacos y polimorfismos de genes transportadores implicados en la respuesta a los fármacos. Como consecuencia, existe una creciente demanda de tecnologías asequibles y fáciles de usar con flujos de trabajo rápidos de muestra a resultados que puedan adaptarse a la prueba de conjuntos personalizables de variantes de genes objetivo y un número variable de muestras. Además, se necesitan herramientas de análisis de datos para facilitar la traducción de la información genética de un individuo a su contenido diploide de haplotipos de alelos estrella a nivel de gen, que se pueden correlacionar con fenotipos de enzimas del metabolismo de fármacos. Aquí describimos el desarrollo de una solución integral de flujo de trabajo de experimentos farmacogenómicos para satisfacer esta necesidad. Se generaron datos de alta calidad a partir de ADN de hisopo bucal purificado procesado con genotipado de SNP TaqMan® y ensayos de número de copias en formatos OpenArray® y placa de 384 pocillos, respectivamente, en el sistema QuantStudio™ 12K Flex. El análisis de datos se realizó utilizando el software TaqMan® Genotyper™ para examinar los resultados del ensayo de genotipado de SNP y el software CopyCaller® para examinar los resultados del ensayo de número de copias, seguido de la traducción de estos datos genéticos para muestras individuales a genotipos de alelos estrella utilizando el software AlleleTyper™ desarrollado recientemente. Los ensayos de genotipado de SNP y número de copias TaqMan® específicos para las variantes genéticas utilizadas se pueden adaptar para satisfacer las necesidades de un estudio farmacogenómico determinado. Este flujo de trabajo farmacogenómico de bajo costo y alto rendimiento se puede completar en un solo día, desde la preparación de la muestra hasta el análisis de datos.