Revista de farmacogenómica y farmacoproteómica

Abstracto

Frecuencia de alelos y distribución de genotipos de 9 SNP en la población kazaja

Aisha N Iskakova, Aliya A Romanova, Elena N Voronina, Nurgul S Sikhayeva, Liliya A Belozerceva, Maksim L Filipenko y Erlan M Ramanculov

Antecedentes: La determinación de las variantes alélicas de los genes de biotransformación de xenobióticos es importante, especialmente para la prescripción de fármacos personalizados. El conocimiento de la distribución de los alelos en diferentes poblaciones puede tenerse en cuenta a la hora de seleccionar el régimen de medicación preferido. La frecuencia de los genes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX, CYP2D6 y CYP1A2 se ha estudiado en muchas poblaciones, pero las poblaciones de Asia Central aún no se han investigado.

Métodos y materiales: Utilizando métodos basados ​​en PCR en tiempo real y secuenciación directa, el estudio actual evaluó las frecuencias de 9 polimorfismos de genes que codifican enzimas involucradas en el metabolismo de fármacos en 450 individuos sanos de diferentes regiones de Kazajstán y 575 individuos sanos de la región de Siberia Occidental de Rusia.

Resultados: Se determinaron las frecuencias alélicas en la población kazaja para CYP2C9*2 (0,02), CYP2C9*3 (0,03), VKORC1 c. 173+1369G>C, VKORC1 c. 173+1000C>T (0,72, СYP4F2 (0,31), GGCX (0,04), CYP2D6*4 (0,07), CYP2D6*3 (0,01) y CYP1A2*1F (0,35). Todos los alelos estaban en equilibrio de Hardy-Weinberg (p > 0,05). Las frecuencias alélicas en la población rusa fueron las siguientes: CYP2C9*2, 0,08; CYP2C9*3, 0,08; VKORC1 (c. 173+1000C>T), 0,40; VKORC1 (c. 173+1369G>C), 0,41; СYP4F2 (c. 1297G>A), 0,24; GGCX (c. CYP2D6*3, 0,15; CYP2D6*4, 0,22; y CYP1A2*1F (c. -9-154C>A), 0,31. Todos los alelos estaban en equilibrio de Hardy-Weinberg (p>0,05), excepto GGCX (p=0,04).

Conclusión: La frecuencia de alelos de la población kazaja estuvo entre las de las poblaciones caucásica y asiática para casi todas las variantes de alelos genéticos estudiados.