Revista de farmacogenómica y farmacoproteómica

Abstracto

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en niños de 0 a 14 años hospitalizados en el Hospital Pediátrico David Bernardino, Luanda, Angola

Miguel Brito, Chissengo Lucama Tchonhi, Brígida Santos y Luisa Veiga

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el defecto enzimático más común en el mundo. Las manifestaciones clínicas más comunes son anemia hemolítica aguda asociada a fármacos, infecciones, ictericia neonatal y anemia hemolítica crónica no esferocítica. El objetivo principal de este estudio fue determinar la frecuencia de las principales variantes genéticas de G6PD que conducen a la deficiencia enzimática en niños de 0 a 14 años en un Hospital Pediátrico en Luanda, Angola. Un estudio analítico descriptivo y transversal abarcó un total de 194 niños de 0 a 14 años, de ambos sexos, hospitalizados en el Hospital Pediátrico David Bernardino, Luanda entre noviembre y diciembre de 2011. Las mutaciones G202A, A376G y C563T del gen G6PD se determinaron mediante PCR en tiempo real con sondas Taqman. El genotipo A-/A- deshabilitado se detectó en 10 niñas (10,9%). Entre los niños, 21 (20,6%) presentaron el genotipo A-. Considerando todas las muestras, la variante A- se observó en el 22,4% de los casos. La mutación mediterránea no se detectó en la muestra angoleña. Además, no se encontró asociación entre el genotipo y la anemia, el estado nutricional y el color de la mucosa. Sin embargo, se observó una asociación significativa con la ictericia. Con base en los resultados obtenidos, existe una clara necesidad de identificar a aquellos con el genotipo discapacitado en la población angoleña para evitar casos de anemia inducida por medicamentos, particularmente en el tratamiento de la malaria, tan prevalente en Angola.