Revista de farmacogenómica y farmacoproteómica

Abstracto

Farmacogenética de las enfermedades óseas metabólicas

Francesca Marini y María Luisa Brandi

La respuesta individual a los fármacos que se recetan con mayor frecuencia es muy variable entre los pacientes tratados. En la actualidad, se cree que las variantes de secuencias comunes en el genoma humano son la causa principal de las diferentes respuestas individuales a los fármacos.
La farmacogenética aplica los principios de la farmacología y la genética para el descubrimiento y la validación de polimorfismos genéticos funcionales que podrían ser relevantes en la modulación de la farmacodinámica y la farmacocinética de los fármacos, con el fin de poder predecir la respuesta personal a los fármacos tanto en términos de efectos beneficiosos como adversos.
En la última década se han realizado cada vez más estudios farmacogenéticos, pero, hasta la fecha, solo unos pocos de ellos han validado su aplicación clínica. Esto es aún más cierto en el campo de los trastornos óseos en los que los estudios farmacogenéticos son aún muy limitados.
Esta revisión ofrecerá una visión general de las aplicaciones farmacogenéticas actuales, centrándose especialmente en
los estudios farmacogenéticos en el campo de la osteoporosis y las enfermedades óseas metabólicas.