Revista de farmacogenómica y farmacoproteómica

Abstracto

Prevalencia de las características clínicas del síndrome de Aarskog-Scott

Lucas Sousa Salgado

El síndrome de Aarkskog-Scott es una enfermedad genética rara que se origina por una mutación en el gen FGD1. En la literatura actual se encuentran disponibles varias clasificaciones de características clínicas. Una estandarización de esta característica promueve una mejor orientación a los participantes clínicos en diversos campos como la medicina y la odontología. Para evaluar la prevalencia de estos signos clínicos descritos en la literatura, se realizó una revisión sistemática. Se examinaron 182 estudios y, después de una evaluación de criterios, se consideraron 22 estudios para el análisis cualitativo. Los principales criterios de inclusión son estudios que muestran resultados de pruebas genéticas de los casos presentados y una descripción fenotípica completa. Los resultados muestran que los cráneofaciales y ortopédicos corresponden a los puntajes más altos de prevalencia. Se describieron 52 variantes patogénicas diferentes entre los 58 casos, en los que 33 pacientes presentaron una variante patogénica puntual (mutaciones sin sentido o sin sentido), lo que representa aproximadamente el 56% del total. Además, se describieron 14 pequeñas deleciones, cuatro pequeñas inserciones, tres deleciones macroscópicas, tres empalmes y una duplicación. Las manifestaciones craneofaciales fueron las más frecuentemente descritas en la literatura, representando el 38,8%, los cambios ortopédicos representaron el 18,1%, las manifestaciones oftalmológicas y neurológicas en conjunto comprendieron el 25,8%, el sistema genitourinario correspondió al 8,6%. El objetivo de este estudio es discutir y mostrar la nueva clasificación de las características clínicas y promover una práctica de genética clínica basada en la evidencia.