Genética hereditaria: investigación actual

Artículo de investigación

Prevalencia de mutaciones del gen Mefv y su asociación con fenotipos clínicos en 102 niños caucásicos con púrpura de Schonlein-Henoch

• Kolnik M, Toplak N, Debeljak M y AvÄ en T

Artículo de investigación

La mutación del gen de células madre y las variantes MTHFR C677T aumentan el "riesgo" en pacientes con leucemia mieloide aguda

• Ajit K Saxena, Shashi y Usha

Reporte de un caso

Caso de hiperbilirrubinemia no conjugada grave en un neonato heterocigoto para el síndrome de Gilbert

• Rebecca Abell, Berrin Monteleone y Anupama Chawla

Artículo de revisión

Función de la enzima reparadora por escisión de bases MUTYH en la reparación de la poliposis asociada a 8-hidroxiguanina y MUTYH (MAP)

• Kazuya Shinmura, Masanori Goto, Hong Tao y Haruhiko Sugimura

Artículo de investigación

Una nueva mutación en el exón 6 del gen épsilon-sarcoglicano en el síndrome de distonía mioclónica

• Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius y Sibel Ozekmekci

Artículo de investigación

Agregación familiar de hipercolesterolemia en la población pakistaní

• Fauzia Imtiaz y Ahsan A. Vahidy