Genética hereditaria: investigación actual

Artículo de investigación

Identificación de dos nuevas mutaciones en el gen SLC45A2 en un linaje húngaro afectado por un tipo inusual de OCA 4

• Tóth L, Fábos B, Farkas K, Sulák A, Tripolszki K, Széll M y Nagy N

Comunicación corta

El SNP C.802C>T NOD2/CARD15 está asociado con la enfermedad de Crohn en pacientes italianos

• Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G y Daniele A

Reporte de un caso

Una niña con síndrome de deleción de genes contiguos por cefalopolisindactilia de Greig: importancia y utilidad del análisis de microarrays de ADN

• Niida Yo, Ozaki M, Takase E, Yokoyama T y Yamada S

Reporte de un caso

Lecciones aprendidas de dos casos prenatales de hidropesía fetal por hemoglobina de Barts no detectados hasta el segundo trimestre a pesar de un programa de detección a nivel nacional

• Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA y Chen M

Reporte de encuesta

¿Existe una asociación entre PLMS y enfermedad cardiovascular?

• Kooblall M, Lane S y Moloney E

Artículo de revisión

Función mitocondrial alterada y fibrosis quística

• Awasthi A, Prasad B y Kumar J

Editorial

La curcumina y los defectos de la fibrosis quística: un tratamiento picante

• Prasad S y Tyagi AK