Genética hereditaria: investigación actual

Reporte de un caso

Posibles biomarcadores de discapacidad intelectual: un estudio con una familia gitana

• Aureli A, Del Beato T, Sebastiani P, Di Rocco M, Marimpietri AE, Graziani A, Sechi E and Di Loreto S

Artículo de investigación

Indicadores epigenómicos de la edad en afroamericanos

• Jennifer A Smith, Alicia L Zagel, Yan V Sun, Dana C Dolinoy, Lawrence F Bielak, Patricia A Peyser, Stephen T Turner, Thomas H Mosley Jr y Sharon LR Kardia

Artículo de investigación

Una rara variación intrónica de la presenilina-1 (rs201992645) está asociada con la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down

• Pranami Bhaumik, Priyanka Ghosh, Sujoy Ghosh, Kausik Majumdar, Sandip Pal, Biswanath Sarkar, AbhishiktaGhosh Roy, Abhinandan Chakraborty y Subrata Kumar Dey

Comunicación corta

Baja frecuencia de mutaciones de TERT y MITF en la línea germinal en pacientes brasileños propensos al melanoma

• Pramio DT, Aguiar T, Araujo ESSD, Moredo LF, Sá BCSD, Achatz MIW, Duprat JP, Rosenberg C, Carraro MD and Krepischi ACV

Artículo de revisión

Conocimiento actual sobre la formación de exóstosis en exóstosis múltiples hereditarias: dónde se originan las exóstosis y de qué manera se regula su crecimiento

• Staal HM, Witlox AMA, Mooij DT, Emans PJ, Ham JSJ, van Rhijn LW y Welting TJM

Artículo de investigación

Estudios sobre la caracterización molecular del gen DREB en arroz índica (Oryza sativa L.)

• Jadhao KR, Samal KC, Pradhan SK y Rout GR

Mini revisión

Características genéticas y anatomopatológicas de la condrodisplasia letal prenatal bovina

• Moura E, Prado AMRB, Pimpao CT, Murakami CT y Ribeiro DR